背景
法布里病(FD)是一种X连锁溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺失，引发糖鞘脂代谢物Gb3及其脱酰基形式Lyso-Gb3在器官沉积。既往研究显示FD患者体重指数(BMI)存在高度异质性，但缺乏精确体成分分析。本研究首次采用金标准DXA技术，系统评估巴西经典型男性FD患者的体成分特征。

方法
纳入15例经基因确诊的经典型男性FD患者与20例年龄/BMI匹配的健康对照(HC)，通过Hologic Discovery A DXA设备测量全身瘦组织质量、脂肪质量、内脏脂肪(VAT)及四肢瘦组织质量指数(ALMI)。采用EWGSOP2标准定义低肌肉质量(LMM)，并分析Lyso-Gb3水平与体成分的相关性。

关键发现

1. 肌肉质量显著降低：FD组四肢瘦组织质量(20,324±2,808g vs 25,529±2,535g)和ALMI(7.24±0.89 vs 8.72±0.80 kg/m²
   )均显著低于HC组(p<0.0001)，符合肌肉减少症标准。
2. 脂肪代谢异常：虽然总脂肪质量无组间差异，但Lyso-Gb3水平与脂肪质量(r=-0.68)、脂肪百分比(r=-0.64)及VAT(r=-0.52)均呈负相关，提示代谢底物累积可能加速脂肪消耗。
3. 肾脏功能的影响：在eGFR<60 ml/min/1.73m²
   的亚组中，脂肪质量进一步降低，反映慢性肾病(CKD)可能加剧FD患者的消耗性改变。

临床启示
研究发现FD患者的低体重主要源于肌肉流失而非脂肪减少，这与慢性炎症状态、肾功能损害及Lyso-Gb3毒性作用相关。尤其值得注意的是，46.7%患者存在肾功能不全(eGFR<60)，其体成分改变可能比普通CKD患者更显著，提示需要早期营养干预与肌肉强化训练。

创新价值
首次将DXA技术应用于FD体成分评估，突破传统BMI指标的局限性。Lyso-Gb3与体成分的强相关性为其作为疾病监测标志物提供新证据，而肌肉-脂肪同步减少的模式可能解释FD患者的高跌倒风险与骨折发生率。

局限性
样本仅限男性经典型患者，未评估肌肉功能指标。未来需扩大队列并纳入女性患者，以探索性别差异和酶替代疗法(ERT)对体成分的长期影响。