FAIR数据点填充器:协作式FAIR化与FAIR数据点的高效填充研究

《BMC Medical Informatics and Decision Making》:The FAIR data point populator: collaborative FAIRification and population of FAIR data points

【字体: 时间:2025年06月11日 来源:BMC Medical Informatics and Decision Making 3.3

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  本研究针对生物医学数据FAIR(可查找、可访问、可互操作、可重用)化过程中元数据发布的瓶颈问题,开发了FAIR Data Point Populator工具。通过结合Excel模板与GitHub工作流,实现了非技术用户与技术用户的协作式元数据填充,成功将IBM(包涵体肌炎)、CAKUT(先天性肾尿路异常)等数据集FAIR化,并通过SPARQL查询验证了数据的可发现性。该工具显著降低了FAIR化门槛,为大规模数据共享提供了新范式。

  

在生物医学研究数据爆炸式增长的今天,如何让海量数据真正实现FAIR(Findable, Accessible, Interoperable, Reusable)原则成为关键挑战。尽管FAIR数据点(FDP)技术为元数据发布提供了标准化方案,但现有方法要么依赖编程能力(如API调用),要么效率低下(如网页表单填写)。这种技术壁垒使得许多宝贵数据仍被困在"数据孤岛"中,尤其对罕见病研究这类需要跨机构协作的领域造成严重制约。

荷兰莱顿大学医学中心等机构的研究团队开发了创新性解决方案——FAIR Data Point Populator。这项发表于《BMC Medical Informatics and Decision Making》的研究,通过将Excel模板的易用性与GitHub工作流的自动化相结合,实现了元数据从人工录入到机器可读RDF(Resource Description Framework)的一键转换。研究团队在包涵体肌炎(IBM)、先天性肾尿路异常(CAKUT)数据集和ERKNet患者登记系统中验证了该工具,证明其不仅能批量处理数据,还能通过FAIR Data Point索引被SPARQL查询精准检索。

关键技术方法包括:1)基于DCAT(Data Catalog Vocabulary)设计含验证功能的Excel模板;2)开发Python脚本实现Excel到RDF的自动转换;3)通过FDP API实现元数据批量上传;4)整合GitHub实现版本控制与协作编辑;5)采用EJP RD(欧洲罕见病联合计划)元数据模式扩展应用场景。

研究结果
Collaborative FAIRification of datasets using automated publication
通过IBM数据集案例展示,研究者用Excel模板同时录入转录组学、miRNA和全外显子测序数据元数据,工具自动生成符合DCAT标准的RDF文件并上传至FDP。图3展示的Excel模板包含工具提示和验证功能,图4则显示转化后的FDP界面,实现人类可读与机器可读的双重展示。

The FAIRified resources are findable through RDF queries
在46个活跃FDP构成的索引系统中,SPARQL查询能精准检索到所有以"CAKUT"为主题词的数据集(图5),验证了工具的互操作性。这种检索能力不限于本工具创建的数据,适用于任何符合DCAT标准的元数据。

讨论与结论
该研究突破了FDP应用的三大瓶颈:1)首次实现非技术人员参与的批量元数据发布;2)通过在线协作编辑(如Google Sheets)提升效率;3)免除本地化部署依赖。虽然当前版本对元数据模式的自适应性有限,但为SHACL(Shapes Constraint Language)驱动的动态模板开发奠定了基础。

作为欧洲罕见病联合计划(EJP RD)的重要成果,这项技术已应用于健康RI(Health-RI)数据管理员培训。其核心价值在于将FAIR化过程从技术专家的"独奏"转变为科研共同体的"交响乐",尤其对需要整合多中心数据的罕见病研究具有变革意义。未来通过引入智能模式匹配和人工校验机制,有望成为生物医学数据基础设施的关键组件。

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